Ist die Alzheimer-Krankheit vererbbar?
Teil II – Weitere Aspekte der Vererbung
Der australische Schauspieler Chris Hemsworth (u.a. bekannt durch seine Rolle als „Thor“ in der gleichnamigen Marvel-Comic-Verfilmung) erfuhr während der Dreharbeiten der Disney-Serie „Limitless“, dass er Träger beider APO-E4-Gene ist und daher bei ihm ein erhebliches Risiko für den Ausbruch der Alzheimer-Erkrankung veranlagt ist. Seitdem achtet er streng auf seinem Lebensstil.
Nicht nur der Test an sich, sondern auch das öffentlich Machen seiner Geschichte ist ein mutiger Schritt, denn nun könnte es sein, dass Chris Hemsworth jedes Anzeichen von Vergesslichkeit oder fehlender Orientierung als mögliches Symptom der Erkrankung bewertet. Zusätzlich schaut die Weltöffentlichkeit nun ganz genau auf die Entwicklung des Star-Schauspielers, was zusätzlich belastend sein kann.
In Teil I wurde bereits zum Risiko-Gen APO-E4 ausgeführt.
Warte mal – sollte ich mich testen lassen?
In Deutschland wird dieser Test eher selten durchgeführt, so schreibt die Initiative Alzheimer-Forschung:
Meist kommen sie [die Tests] im Rahmen von Forschungsstudien zum Einsatz, um genetische Veranlagungen besser zu verstehen und wissenschaftlich zu vergleichen. Für Menschen, die privat wissen möchten, ob sie ein erhöhtes Alzheimer-Risiko haben, ist ein ApoE4-Test aktuell nur in Ausnahmefällen möglich. Selbsttests für zu Hause, wie sie etwa in den USA erhältlich sind, dürfen in Deutschland aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht angeboten werden.
Wichtig zu wissen: Die meisten Gentests, die in Deutschland auf Alzheimer durchgeführt werden, betreffen nicht ApoE4, sondern die familiäre Alzheimer-Krankheit, die meist vor dem 65. Lebensjahr beginnt. Diese Tests werden nur nach genetischer Beratung in speziellen Sprechstunden angeboten.[1]“
Familie Vererbbarkeit ist ein Unterschied zum APO-E4
Es zeigt sich also, dass neben dem APO-E4-Gen noch die familiäre Vererbbarkeit von Alzheimer im Fokus der Forschung steht. Obwohl solche familiär vererbten Formen der Alzheimer-Krankheit sehr seltenen ist (ca. 1 % der Erkrankten), wurde bereits in den 1980er und 1990er Jahren erstaunliche Forschungsergebnisse erzielt. So fanden Forscherinnen und Forscher heraus, dass es drei Gene gibt, die das Erkrankungsrisiko erhöhen (diese heißen APP, PSEN1und PSEN2).
Die Gene werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet: Wenn eines der beiden Elternteile eine Mutation trägt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass diese an die Kinder weitervererbt wird[2].
Interessanter Fakt: Im Jahre 2012 fand ein deutsch-australisches Forschungsteam heraus, dass die erste Alzheimer-Patientin Auguste Deter, Trägerin eines dieser familiär vererbbaren Gene (PSNE1) war[3].
>> Mehr Hintergründe zur Geschichte der Alzheimer-Erkrankung gibt es hier <<
Was haben wir bisher gelernt?
Die familiär vererbten Gene APP, PSEN1 und PSEN2 gelten als „Krankheitsgene“ und führen bei Nachweis immer zum Ausbruch einer frühzeitigen Alzheimererkrankung. Demgegenüber gilt das APO-E4-Gen, sofern es einfach (heterozygot) vererbt wurde, als Risiko-Gen, bei dem es nicht zwangsläufig zu einem Ausbruch kommt. Die jüngere Forschung zeigt hingegen, dass das Vorliegen beider APO-E4-Gene (homozygot) mit hoher Wahrscheinlichkeit zur Erkrankung führt und daher ebenfalls als Krankheitsgen gesehen werden kann.
Eine genetische Testung des APO-E4-Gens ist in Deutschland nicht ohne weiteres möglich und sollte im Einzelfall abgewogen werden. Die Testung von Genen der familiär bedingten Alzheimer-Erkrankung ist nach Überweisung des Hausarztes zu einem humangenetischen Labor möglich, erfolgt aber unter engmaschiger Beratung. Ein Selbsttest zur eigenen Anwendung ist nach Gendiagnostikgesetz verboten.
Es ist darauf zu achten, dass Alzheimererkrankung lediglich eine Form der Demenz darstellt. Es gibt noch weitere Formen von Demenz, welche vererbbar sind und bei denen andere Risikogene entscheidend sind – zu nennen sei hier bspw. die Frontotemporale Demenz. Auch wenn erblich bedingte Demenz-Erkrankungen keine weite Verbreitung in der Bevölkerung haben, so sollte dieser Risikofaktor im Blick behalten werden. Hilfreich dafür, ist eine Familienanamnese und das Gespräch mit dem Hausarzt.
[1] https://www.alzheimer-forschung.de/alzheimer/wasistalzheimer/genetische-grundlagen/apoe4/ (Zugriff: 30.07.2025)
[2] vgl. https://www.alzheimer-forschung.de/alzheimer/wasistalzheimer/genetische-grundlagen/ (Zugriff: 30.07.2025)
[3] https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70307-1/fulltext (Zugriff: 30.07.2025)
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